Ricerche Scientifiche

Nel 2005, un importante studio pubblicato sulla rivista Annals of Neurology ha analizzato il cervello di bambini e giovani adulti con disturbo dello spettro dell’autismo attraverso esami post-mortem.
I ricercatori hanno scoperto la presenza di una neuroinfiammazione cronica persistente, caratterizzata dall’attivazione anomala delle cellule immunitarie del cervello (microglia e astrociti) e da un aumento di molecole infiammatorie chiamate citochine.

Questa ricerca ha rappresentato una svolta storica perché ha dimostrato che, almeno in una parte delle persone con autismo, esiste una componente biologica neuro-immunitaria, e non solo comportamentale o genetica.
Da questo studio è nato un intero filone di ricerca che oggi indaga il ruolo del sistema immunitario, dell’infiammazione cerebrale e delle terapie immunomodulanti, incluse le cellule staminali.

Il presente studio ha stabilito gli intervalli di riferimento pediatrici per la vitamina B12 e il folato utilizzando un vasto campione di popolazione ospedaliera. I dati sono stati analizzati secondo l'approccio di Hoffman, adattato informaticamente. Per il folato, nei soggetti compresi tra 1 e 12 anni, i valori medi sono stati di 5.7 a 31.3 nmol/L per le femmine e 4.5 a 27.0 nmol/L per i maschi. Si è osservata una significativa diminuzione delle concentrazioni di acido folico dopo i 13 anni, con limiti superiori di 16.5 nmol/L per le femmine e 19.9 nmol/L per i maschi. Per quanto riguarda la vitamina B12, i valori nel gruppo di età 0-1 anno erano quasi il doppio rispetto a quelli del gruppo 13-18 anni. Nel gruppo di età 0-1 anno, i valori per le femmine erano di 168 a 1116 pmol/L, mentre per i maschi 216 a 891 pmol/L. Per l'età 13-18 anni, i valori per le femmine sono stati di 158 a 637 pmol/L e per i maschi di 134 a 605 pmol/L. Questi risultati hanno implicazioni pratiche per la valutazione nutrizionale e la diagnosi di carenze vitaminiche nei pazienti pediatrici.

Questo studio scientifico si concentra sull'efficacia di un trattamento a base di metilcobalamina e acido folinico nel miglioramento dei comportamenti adattivi nei bambini con disturbo autistico. La ricerca ha coinvolto 37 bambini con diagnosi di disturbo autistico e problematiche legate al metabolismo del glutatione. I partecipanti hanno ricevuto il trattamento per tre mesi, e sono state valutate le loro capacità attraverso la Vineland Adaptive Behavior Scale (VABS) e i metaboliti redox del glutatione. I risultati hanno mostrato un significativo miglioramento in tutte le sottoscale VABS, con un effetto medio di 0,59 e un miglioramento nelle competenze di circa 7,7 mesi. È emerso che un miglioramento dello stato redox del glutatione è correlato a miglioramenti nelle competenze comunicative, nelle capacità di vita quotidiana e nelle abilità sociali. Né l'età, né il genere, né la storia di regressione hanno influenzato la risposta al trattamento. Questi risultati suggeriscono che interventi nutrizionali mirati al metabolismo redox possono apportare benefici ai bambini con autismo, rappresentando un'importante implicazione pratica per le strategie terapeutiche future in questo campo.

Il test degli autoanticorpi del recettore del folato (FRAT) rappresenta un importante passo avanti nel supporto ai bambini con autismo. Questa indagine consente di individuare la presenza di anticorpi che possono ostacolare il corretto trasporto del folato al cervello, con conseguenze sullo sviluppo del linguaggio e sulle capacità cognitive. Riconoscere questa condizione permette di adottare un trattamento mirato con acido folinico (leucovorin), una forma attiva del folato capace di aggirare il blocco causato dagli autoanticorpi.
Gli studi hanno evidenziato che molti bambini con autismo positivi al test hanno mostrato miglioramenti in aree cruciali come la comunicazione verbale, l’attenzione e la riduzione dei comportamenti ripetitivi. Le famiglie e i professionisti possono utilizzare queste informazioni per pianificare interventi più efficaci e personalizzati.
In definitiva, il FRAT test e il successivo trattamento con leucovorin offrono una risorsa preziosa per comprendere meglio le basi biologiche di alcuni sintomi dell’autismo e per sviluppare un approccio terapeutico più integrato, capace di migliorare la qualità della vita dei bambini coinvolti.

La revisione del para-cresolo (p-cresol) e del suo metabolita primario p-cresol solfato (pCS) ha evidenziato la loro importanza nel contesto del disturbo dello spettro autistico (ASD). Numerous studi indicano livelli elevati di p-cresolo nelle urine dei bambini con ASD rispetto ai controlli. Questo metabolita, prodotto dalla microbiota intestinale tramite la modifica di fenilalanina o tirosina, ha effetti dannosi su vari sistemi del corpo, incluso quello gastrointestinale, cerebrale, renale e immunitario. In particolare, p-cresolo altera la flora batterica intestinale, favorendo la proliferazione di batteri patogeni. Ricercatori hanno osservato che p-cresolo compromette anche lo sviluppo neuronale e interferisce con la produzione di ATP, aumentando lo stress ossidativo, un fenomeno comune nell'autismo. Studi su animali hanno dimostrato che l'esposizione a p-cresolo induce sintomi simili all'autismo, recuperabili tramite il trapianto di microbiota fecale. Inoltre, trattamenti di trapianto microbiota in bambini con ASD hanno mostrato riduzioni significative dei livelli di p-cresol solfato e miglioramenti nei sintomi gastrointestinali e quelli associati all'ASD. Questi risultati suggeriscono che p-cresolo e pCS potrebbero contribuire ai sintomi principali dell'ASD in una significativa parte dei bambini colpiti.