🎯Una pista biologica concreta che parte dal folato
In breve
Durante la mia ricerca ho scoperto uno dei filoni scientifici più solidi e sorprendenti degli ultimi anni: il ruolo del folato cerebrale nell’autismo e l’utilizzo del leucovorin nei bambini con specifici autoanticorpi. Una scoperta che, per la prima volta, ci ha dato una risposta biologica concreta.
Il mio racconto
Verso maggio 2025 avevo ormai raccolto abbastanza informazioni per imbattermi in quella che, senza esagerare, considero una ricerca incredibile: gli studi del dottor Richard Frye sul ruolo del folato cerebrale nei bambini con disturbo dello spettro dell’autismo.
Da queste ricerche emergeva un dato chiaro e sorprendente:
in una percentuale significativa di bambini nello spettro autistico è presente un autoanticorpo che blocca il passaggio del folato dal sangue al cervello, provocando una vera e propria carenza di folato cerebrale, anche in presenza di valori normali nel sangue.
Il folato (vitamina B9) è fondamentale per:
- lo sviluppo del linguaggio
- la sintesi dei neurotrasmettitori
- la metilazione del DNA
- la maturazione neuronale
- la plasticità sinaptica
- il corretto sviluppo cognitivo ed emotivo
In altre parole, è una vitamina chiave per lo sviluppo neurologico, soprattutto nei primi anni di vita.
Gli autoanticorpi al recettore del folato (FRAA)
Il gruppo di ricerca del dottor Frye ha identificato due tipi di autoanticorpi diretti contro il recettore del folato alfa (FRα), che ha il compito di trasportare il folato nel cervello:
Binding antibodies
Si legano al recettore del folato, interferendo parzialmente con la sua funzione.Blocking antibodies
Bloccano direttamente il recettore, impedendo al folato di attraversare la barriera emato-encefalica.
Entrambi possono causare una condizione chiamata Cerebral Folate Deficiency (CFD).
Il test FRAT
Scopro che un laboratorio statunitense, Regenigen / Religen, ha sviluppato e brevettato un esame del sangue specifico per individuare questi autoanticorpi: il FRAT test (Folate Receptor Autoantibody Test).
Il mio primo pensiero è stato immediato:
dovevo capire se anche mio figlio rientrasse in questo quadro biologico.
(Il link al test FRAT è disponibile tra le risorse collegate qui sotto.)
Il ruolo del Leucovorin
I ricercatori hanno osservato che, somministrando Leucovorin — ovvero folato di calcio pentaidrato ad alte dosi — il folato riesce a raggiungere il cervello attraverso un trasportatore secondario, aggirando il recettore bloccato dagli autoanticorpi.
Il leucovorin è un farmaco noto da decenni, utilizzato in ambito oncologico come “rescue therapy” per contrastare la tossicità del metotrexato nelle chemioterapie, e ha quindi un profilo di sicurezza ben documentato.
Negli studi clinici pubblicati:
bambini autistici non verbali con autoanticorpi positivi
dopo poche settimane di trattamento con leucovorin
hanno mostrato miglioramenti significativi, in particolare in:linguaggio espressivo (prime parole, vocalizzazioni)
attenzione condivisa
contatto oculare
regolazione emotiva
riduzione dell’irritabilità
miglioramento delle competenze sociali
maggiore responsività alle terapie
L’attesa e il risultato
Negli Stati Uniti, in quel periodo, il leucovorin stava generando un enorme interesse mediatico e clinico, proprio per i risultati sorprendenti osservati in molti bambini.
Per questo motivo, il test FRAT per nostro figlio ha impiegato circa due mesi e mezzo prima di fornirci un risultato.
Quando finalmente arriva, scopriamo che nostro figlio è positivo all’autoanticorpo specifico.
Per noi è stata una conquista immensa.
Non perché rappresentasse una “cura”, ma perché per la prima volta avevamo:
- una spiegazione biologica concreta
- un meccanismo chiaro
- una strada razionale e mirata da percorrere
Avevamo capito che, almeno per nostro figlio, alcune cause biologiche esistevano davvero e contribuivano in modo reale alla sua condizione.
Ed è da qui che inizia una nuova fase del nostro percorso.
Articoli e risorse collegate
Vitamina B12 e folato. Intervalli di riferimento pediatrici
Il presente studio ha stabilito gli intervalli di riferimento pediatrici per la vitamina B12 e il folato utilizzando un vasto campione di popolazione ospedaliera. I dati sono stati analizzati secondo l'approccio di Hoffman, adattato informaticamente. Per il folato, nei soggetti compresi tra 1 e 12 anni, i valori medi sono stati di 5.7 a 31.3 nmol/L per le femmine e 4.5 a 27.0 nmol/L per i maschi. Si è osservata una significativa diminuzione delle concentrazioni di acido folico dopo i 13 anni, con limiti superiori di 16.5 nmol/L per le femmine e 19.9 nmol/L per i maschi. Per quanto riguarda la vitamina B12, i valori nel gruppo di età 0-1 anno erano quasi il doppio rispetto a quelli del gruppo 13-18 anni. Nel gruppo di età 0-1 anno, i valori per le femmine erano di 168 a 1116 pmol/L, mentre per i maschi 216 a 891 pmol/L. Per l'età 13-18 anni, i valori per le femmine sono stati di 158 a 637 pmol/L e per i maschi di 134 a 605 pmol/L. Questi risultati hanno implicazioni pratiche per la valutazione nutrizionale e la diagnosi di carenze vitaminiche nei pazienti pediatrici.
Autori: J M Hicks, J Cook, I D Godwin...
FRAT®: un aiuto nella diagnosi biologica dei disturbi dello spettro autistico
Il sito FRAT® offre una risorsa innovativa per la diagnosi biologica dei disturbi dello spettro autistico (ASD). Grazie a una metodologia scientifica avanzata, FRAT® analizza campioni biologici per identificare marcatori che possono facilitare una diagnosi precoce e accurata. Questa risorsa è particolarmente utile per famiglie che cercano risposte certe e tempestive riguardo ai comportamenti e alle difficoltà dei propri figli, nonché per professionisti del settore, come psicologi e medici, che desiderano integrare strumenti diagnostici basati su evidenze scientifiche nella loro pratica. Utilizzando FRAT®, si promuove una comprensione più profonda dell’autismo, supportando interventi più mirati e personalizzati.
L'efficacia del trattamento con metilcobalamina e acido folinico sul comportamento adattivo nei bambini con disturbo autistico è correlata allo stato redox del glutatione
Questo studio scientifico si concentra sull'efficacia di un trattamento a base di metilcobalamina e acido folinico nel miglioramento dei comportamenti adattivi nei bambini con disturbo autistico. La ricerca ha coinvolto 37 bambini con diagnosi di disturbo autistico e problematiche legate al metabolismo del glutatione. I partecipanti hanno ricevuto il trattamento per tre mesi, e sono state valutate le loro capacità attraverso la Vineland Adaptive Behavior Scale (VABS) e i metaboliti redox del glutatione. I risultati hanno mostrato un significativo miglioramento in tutte le sottoscale VABS, con un effetto medio di 0,59 e un miglioramento nelle competenze di circa 7,7 mesi. È emerso che un miglioramento dello stato redox del glutatione è correlato a miglioramenti nelle competenze comunicative, nelle capacità di vita quotidiana e nelle abilità sociali. Né l'età, né il genere, né la storia di regressione hanno influenzato la risposta al trattamento. Questi risultati suggeriscono che interventi nutrizionali mirati al metabolismo redox possono apportare benefici ai bambini con autismo, rappresentando un'importante implicazione pratica per le strategie terapeutiche future in questo campo.
Autori: Richard E Frye, Stepan Melnyk, George Fuchs...
Autoanticorpi recettoriali per il folato cerebrale nel disturbo dello spettro autistico
Il test degli autoanticorpi del recettore del folato (FRAT) rappresenta un importante passo avanti nel supporto ai bambini con autismo. Questa indagine consente di individuare la presenza di anticorpi che possono ostacolare il corretto trasporto del folato al cervello, con conseguenze sullo sviluppo del linguaggio e sulle capacità cognitive. Riconoscere questa condizione permette di adottare un trattamento mirato con acido folinico (leucovorin), una forma attiva del folato capace di aggirare il blocco causato dagli autoanticorpi.
Gli studi hanno evidenziato che molti bambini con autismo positivi al test hanno mostrato miglioramenti in aree cruciali come la comunicazione verbale, l’attenzione e la riduzione dei comportamenti ripetitivi. Le famiglie e i professionisti possono utilizzare queste informazioni per pianificare interventi più efficaci e personalizzati.
In definitiva, il FRAT test e il successivo trattamento con leucovorin offrono una risorsa preziosa per comprendere meglio le basi biologiche di alcuni sintomi dell’autismo e per sviluppare un approccio terapeutico più integrato, capace di migliorare la qualità della vita dei bambini coinvolti.
Autori: R E Frye, J M Sequeira, E V Quadros...